8 mutações genéticas que lhe podem dar “superpoderes”

Apresentamos uma série de mutações genéticas que ocasionalmente ocorrem na vida real, que lhe dão habilidades extraordinárias.

Mais de 99% da nossa informação genética é exatamente igual à de qualquer outra pessoa no planeta. Os genes determinam a cor da pele, a cor do cabelo, o sexo e se teremos ou não propensão para determinadas doenças genéticas.

É em menos de 1% de informação genética que as coisas se tornam interessantes. Variações genéticas específicas permitem que alguns de nós adquiram determinadas super qualidades.

Segue-se a forma através da qual os nossos genes se predispõem a ter capacidades especiais:

Todos temos um gene ACTN3 mas certas variantes do mesmo ajudam o nosso organismo a produzir uma proteína especial chamada alfa-actinina-3. Esta proteína controla a rápida contração das fibras musculares, as células responsáveis pela rápida tensão e flexão dos músculos envolvidos na corrida ou levantamento de pesos.

Esta descoberta – que ocorreu por volta de 2008, quando os geneticistas estudavam corredores de elite e atletas de força – conduziu à conclusão de que muito poucos desses atletas tinham duas cópias defeituosas de ACTN3, o que levou a que o gene fosse apelidado de “gene do desporto”.

Entre a população geral, no entanto, cerca de 18% de nós temos deficiência da proteína de contração rápida do músculo – herdámos duas cópias defeituosas do ACTN3.

Imagine se se pudesse sentir cheio de energia com apenas quatro horas de sono por noite. Há pessoas que são naturalmente assim. Estes indivíduos são chamados de “short-sleepers” (indivíduos com sono curto) e os cientistas só agora começam a descobrir o que os predispõe a serem assim.

Os investigadores acreditam que para a maioria as capacidades estão ligadas a mutações genéticas específicas – e identificaram publicamente uma mutação no gene hDEC2.

Isso significa que o hábito de dormir pouco pode correr na família e os cientistas esperam um dia perceber como aproveitar essa capacidade para ajudar as pessoas a mudar as suas rotinas de sono.

Cerca de um quarto da população sente os alimentos de forma mais intensa do que o resto de nós.

Estes “supertasters” (indivíduos que saboreiam de forma mais intensa) estão mais propensos a colocar leite e açúcar no café amargo ou a evitar alimentos gordurosos. A razão para esta reação, segundo os cientistas, está programada nos seus genes, especialmente no TAS2R38, o gene recetor do gosto amargo.

A variante responsável pelo supertasting (a super degustação) é conhecida como PAV enquanto que a variante responsável pela capacidade de degustação abaixo da média é conhecida como AVI.

Os ossos frágeis representam um grande problema. Os investigadores identificaram uma mutação genética no gene LRP5 que regula a densidade mineral óssea e que pode causar ossos frágeis e quebradiços. Até agora os cientistas identificaram múltiplas mutações para o gene LRP5 que parecem estar ligadas com a condição óssea, incluindo a osteoporose juvenil e o síndrome de osteoporose pseudoglioma.

Mas um tipo diferente de mutação no mesmo gene pode também ter o efeito oposto, oferecendo a algumas pessoas ossos extremamente densos e praticamente inquebráveis.

Pessoas portadoras de doença falciforme – o que significa que têm um gene falciforme e um gene normal de hemoglobina – estão mais protegidas contra a malária. Embora as doenças do sangue não sejam necessariamente “super” esta informação poderá influenciar a inovação em tratamentos contra a malária.

Embora o ambiente – e o que comemos – possa influenciar os níveis de colesterol a genética desempenha também um grande papel.

Mutações num gene responsável por produzir a proteína de transferência de colesterol esterificado (CETP) resultam numa deficiência dessa proteína. A deficiência de CETP está relacionada com altos níveis do “bom” colesterol HDL, que ajuda a transportar o colesterol para o fígado para que o mesmo possa ser removido do organismo – resultando em níveis mais baixos de colesterol.

Estudos também descobriram uma menor prevalência de doença coronária em pessoas com a mutação causadora da deficiência.

Existem pelo menos seis genes associados à forma como o organismo processa a cafeína.

Algumas variantes, perto dos genes BDNF e SLC6A4, influenciam os efeitos de recompensa da cafeína e fazem com que queira beber mais. Outras estão ligadas à forma como o corpo metaboliza a cafeína – aqueles a quem o efeito da cafeína passa mais depressa estarão propensos a beber mais, precisamente pelo efeito se desgastar mais rapidamente.

Outras ajudam a explicar porque é que algumas pessoas são capazes de adormecer à noite depois do seu café matinal diário enquanto outras têm de cortar nesse hábito para terem uma boa noite de sono.

As suas bochechas ficam rosadas logo após um único copo de vinho? Uma mutação do gene ALDH2 poderá ser a razão.

Uma tal mutação interfere com a capacidade da enzima hepática ALDH2 de converter o bioproduto do álcool, o acetaldeído, em acetato. Quando o acetaldeído se acumula no sangue o mesmo abre os capilares fazendo o que encaramos como um rubor ou brilho.

Contudo existe outro componente perigoso do acetaldeído – é um agente cancerígeno e a pesquisa sugere que aqueles que ruborizam quando bebem álcool poderão ter a mutação e poderão estar mais propensos a risco de cancro do esófago.